Программа расширенного неонатального скрининга новорождённых позволила специалистам Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» диагностировать у младенца редчайшее генетическое заболевание — синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии. В мире описано не более 40 случаев такой патологии. Выявление недуга сразу после рождения ребёнка позволило своевременно начать заместительную иммунную терапию, что защитит растущий организм от жизнеугрожающих инфекций.
Сегодня, в Международный день неонатального скрининга, медицинские работники напоминают о важности данного исследования, доступного в рамках национального проекта «Семья» и комплекса мероприятий Десятилетия детства в России. Скрининг всех новорождённых в Уральском федеральном округе проводится в КДЦ «ОЗМР» по восьми каплям крови, взятым из пяточки малыша после рождения.
«За истекший период 2026 года в нашей лаборатории исследованы более 48,5 тысячи образцов крови младенцев Свердловской, Курганской, Челябинской областей, Ханты-Мансийского и Ямало-Ненецкого автономных округов. Из более чем 16,3 тысячи проб крови детей, рождённых в нашем регионе, в 21 случае выявлены наследственные заболевания. Таким образом наши врачи могут оперативно начать терапию ещё до появления первых симптомов, чтобы предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидизации», — отметила и.о. главного врача Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Александра Павлова.
Расширенный неонатальный скрининг даёт возможность выявить риски развития 38 редких наследственных заболеваний. Особую тревогу медицинских работников вызывают болезни, связанные с врождёнными нарушениями первичного иммунитета. За истекший период 2026 года в Свердловской области выявлено три таких случая. Двоим детям поставлен диагноз тяжёлого комбинированного иммунодефицита и выполнена трансплантация костного мозга в Областной детской клинической больнице в кратчайшие сроки после рождения — это единственный метод лечения, который может предотвратить тяжёлые последствия.
Отметим, что впервые выявленный у ребёнка в нашем регионе синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врождённых пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни. Своевременное уточнение генетического диагноза позволило врачам ОДКБ совместно со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии им. Д.Рогачёва оптимизировать тактику лечения малыша.
В масштабах страны расширенный неонатальный скрининг дал возможность спасти уже более 2 тысяч детских жизней. Если бы родители с самого рождения малышей не знали, что из-за наследственного заболевания им требуется особое внимание и лечение, рост тяжёлых форм данных патологий был бы неизбежен.
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», Анастасия Клевакина